欧美美女的奶头(安吉丽娜·朱莉的乳房白切了吗？)

得知自己携带乳腺癌基因BRCA1突变的女性，往往面临艰难的抉择。

医生会这样告诉她们：罹患乳腺癌的风险平均为72%，罹患卵巢癌的风险平均为44%。

一半的女性通常决定进行预防性的乳房切除手术，许多人同时还切除了卵巢。

例如，美国影星安吉丽娜·朱莉在得知自己携带有乳腺癌基因BRCA1突变后，切除了自己的乳腺。

但最近的研究显示，将其他基因变异因素考虑在内，女性将获得更为个性化、精准化的癌症风险评估。

一项发表于预印本medRxiv的研究发现，一个人的“多基因”背景不仅影响BRCA1缺陷带来的疾病风险，还影响与结直肠癌和心脏病相关的单基因突变带来的风险。

“这是非常惊人的。”该研究负责人、美国波士顿马萨诸塞州总医院（MGH）心脏病学家和遗传学家Amit Khera说，“显然，有单基因和多基因的疾病驱动因素。”

从英国生物银行对约5万名参与者以及Color Genomics公司对1.9万名女性进行的BRCA基因检测中，研究团队发现多基因背景强烈改变了这3种疾病关键基因突变的风险。

对于一小部分主要致病基因携带者而言，其他基因变异使他们罹患癌症或心脏病的总体风险增加到80%左右，远高于Khera研究组基于单一疾病基因突变所估计的30%~40%的平均水平。

女性的遗传背景可以极大地改变BRCA1突变带来的癌症风险。图片来源：VOISIN/SCIENCE SOURCE

两年前，Antoniou领导的一项研究，报告了多基因评分如何影响25000名BRCA突变携带者的风险，并发现了几乎同样广泛的总体癌症风险。

他的团队将这些数据与家族史等因素一起纳入乳腺癌风险评估中。

团队最近对92000名参与者进行了一项名为MyCode的基因组医学研究，重点关注那些有基因突变的人群——突变会使他们易患11种罕见疾病，这些疾病会影响身高、体重和胆固醇水平等性状。

可能还需要一段时间，医生才可以放心地告诉患者，基因背景如何改变重大疾病基因突变带来的风险。但一些公司已经提供癌症和其他疾病的多基因评估。（胡珉琦）